lunes, 25 de mayo de 2015

MALALTIES RARES

https://sites.google.com/site/projectederecerca13c/home/13-tipus-de-malalties-minoritries

 

La Síndrome de RETT: 



La possibilitat de tenir una nena amb síndrome de RETT és d'un 1%. Els símptomes són que les noies presenten una incapacitat per caminar, i són autistes. L'ús de les capacitats manuals les substitueixen per moviments repetitius de les mans, que arriben a ser constants. Tot i això, el comportament autista disminueix amb l'edat i les nenes es tornen afectuoses, amb la mirada i el rostre molt expressius. La qualitat de vida és molt complicada perquè han d'anar amb cadira de rodes, s'ha d'estar sempre pendent d'ell perquè no poden ser independents, degut al seu retard mentalt. La síndrome de RETT no té cap tractament conegut. Aquesta malaltia ve produïda per un gen anomenat MECP2, que es troba en el cromosoma X. La funció d'aquest gen és regular el funcionament d'altres gens i jugar un paper molt important en el desenvolupament del cervell.

No hay comentarios:

Publicar un comentario